知识图谱嵌入在基因-疾病关联预测中的系统评估

发现基因-疾病关联对于生物学和医学领域至关重要，能够实现疾病识别和药物再定位。机器学习方法通过利用本体法表示的生物知识以及知识图谱的结构，加速了这一过程。然而，许多现有工作忽略了显式表示疾病的本体，导致无法捕捉疾病之间的因果和语义关系。基因-疾病关联问题天然地表述为链接预测任务，嵌入算法直接通过探索知识图谱的结构和属性来预测关联。一些研究将其表述为节点对分类任务，结合嵌入算法和传统机器学习算法。这种策略符合机器学习管道的逻辑。然而，负样本的使用以及缺乏经过验证的基因-疾病关联数据来训练嵌入模型，可能限制其效果。本文引入了一个新的框架，用于比较链接预测与节点对分类任务的性能，分析了最新基因-疾病关联方法的性能，并比较了不同顺序形式的基因-疾病关联预测。还评估了通过疾病特定本体和额外的本体间链接来增强语义丰富性的影响。该框架包括五个步骤：数据分割、知识图谱集成、嵌入、建模与预测以及方法评估。结果表明，增强疾病语义表示略微改善了性能，而额外链接的影响更大。链接预测方法更好地探索了知识图谱中编码的语义丰富性。虽然节点对分类方法识别所有真阳性，但链接预测方法在整体上性能更优。