可解释的遗传继承模式预测
机器学习
2018-12-06 v3 机器学习
种群与进化
摘要
诊断遗传性疾病通常需要在患者家族中识别继承模式。我们使用超图和潜状态空间模型来表示具有遗传继承模式的家谱，以提供可解释的继承模式预测。我们的方法允许在给定亲属表型的情况下，对患者可能的基因型进行精确的因果推断。通过设计，推断可在低层次上被检视以提供可解释预测。此外，我们通过提供一种向任何继承基因等位基因分配假设证据的方法，利用了人类直觉。我们的分析支持应用潜状态空间模型，在罕见遗传性疾病且遗传专家可及性有限的情况下改善患者照护。
引用
@article{arxiv.1812.00259,
title = {Explainable Genetic Inheritance Pattern Prediction},
author = {Edmond Cunningham and Dana Schlegel and Andrew DeOrio},
journal= {arXiv preprint arXiv:1812.00259},
year = {2018}
}
备注
Machine Learning for Health (ML4H) Workshop at NeurIPS 2018 arXiv:1811.07216