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病例对照研究中疾病遗传力的估计

统计理论 2016-11-10 v1 统计理论

摘要

在遗传学领域,遗传力 (heritability) 的概念指的是生物性状或疾病的变异中可由遗传因素解释的比例。量化疾病的遗传力是人类遗传学中的一个基本挑战,特别是当病因多样且尚未明确时。尽管关于二元性状遗传力估计的文献不如数量性状丰富,但已提出几种方法来估计复杂疾病的遗传力。然而,据我们所知,现有方法缺乏理论支持。此外,大多数方法论未考虑到医学研究数据的一个主要特异性,即患者相对于对照组的过采样 (oversampling)。本文旨在研究 Golan 等人 (2014) 所开发方法的理论性质,该方法在实践中非常有效,尽管存在患者过采样的情况。我们的主要结果是证明了该估计量的一致性。我们还提供了一项数值研究,以比较导致两种遗传力估计量的两种近似方法。

关键词

引用

@article{arxiv.1611.02910,
  title  = {Heritability estimation of diseases in case-control studies},
  author = {Anna Bonnet},
  journal= {arXiv preprint arXiv:1611.02910},
  year   = {2016}
}