Gene-SGAN：一种通过多视图弱监督深度聚类利用影像与遗传特征发现疾病亚型的方法
定量方法
2023-01-27 v1 机器学习
图像与视频处理
摘要
疾病异质性一直是精准诊断与治疗的重大挑战，尤其在神经与神经精神疾病中。许多疾病在个体间可表现出多种不同的脑表型，可能反映了可利用MRI与机器学习方法捕获的疾病亚型。然而，若所衍生的亚型未与遗传驱动因素或易感因素相关联，其生物学可解释性与治疗相关性便受限。在此，我们描述Gene-SGAN——一种多视图弱监督深度聚类方法——其通过联合考量表型与遗传数据来剖析疾病异质性，从而赋予疾病亚型及相关的内表型特征以遗传相关性。我们首先在半合成实验中验证Gene-SGAN的泛化性、可解释性与鲁棒性。继而展示其应用于来自28,858名个体的真实多站点数据集，从MRI与SNP数据衍生出阿尔茨海默病的亚型以及与高血压相关的脑内表型。所衍生的脑表型在神经解剖模式、遗传决定因素、生物学与临床生物标志物上呈现显著差异，表明其潜在具有不同的神经病理过程、遗传驱动因素与易感因素。总体而言，Gene-SGAN广泛适用于疾病分型与内表型发现，本文中其在疾病相关、遗传驱动的神经影像表型上进行了测试。
引用
@article{arxiv.2301.10772,
title = {Gene-SGAN: a method for discovering disease subtypes with imaging and genetic signatures via multi-view weakly-supervised deep clustering},
author = {Zhijian Yang and Junhao Wen and Ahmed Abdulkadir and Yuhan Cui and Guray Erus and Elizabeth Mamourian and Randa Melhem and Dhivya Srinivasan and Sindhuja T. Govindarajan and Jiong Chen and Mohamad Habes and Colin L. Masters and Paul Maruff and Jurgen Fripp and Luigi Ferrucci and Marilyn S. Albert and Sterling C. Johnson and John C. Morris and Pamela LaMontagne and Daniel S. Marcus and Tammie L. S. Benzinger and David A. Wolk and Li Shen and Jingxuan Bao and Susan M. Resnick and Haochang Shou and Ilya M. Nasrallah and Christos Davatzikos},
journal= {arXiv preprint arXiv:2301.10772},
year = {2023}
}