DeepGestalt——利用深度学习识别罕见遗传综合征
计算机视觉与模式识别
2018-01-24 v1
摘要
面部分析技术近来在综合征识别上已可与临床专家的能力相媲美。迄今为止，这些技术只能识别少数疾病的表型，限制了它们在必须考虑数百种诊断的临床环境中的作用。我们开发了一个面部分析框架 DeepGestalt，使用计算机视觉与深度学习算法，基于无约束的 2D 图像量化与数百种遗传综合征的相似度。DeepGestalt 目前由来自快速增长的表型-基因型数据库的超过 26,000 例病患案例训练，该数据库由数以万计经验证的临床案例组成，通过一个社区驱动的平台进行策展。DeepGestalt 目前在识别超过 215 种不同遗传综合征上达到 91% 的 top-10 准确率，并在三个独立实验中胜过临床专家。我们建议，这种形式的人工智能已准备好在临床与实验室实践中支持医学遗传学，并将在精准医学的未来中发挥关键作用。
引用
@article{arxiv.1801.07637,
title = {DeepGestalt - Identifying Rare Genetic Syndromes Using Deep Learning},
author = {Yaron Gurovich and Yair Hanani and Omri Bar and Nicole Fleischer and Dekel Gelbman and Lina Basel-Salmon and Peter Krawitz and Susanne B Kamphausen and Martin Zenker and Lynne M. Bird and Karen W. Gripp},
journal= {arXiv preprint arXiv:1801.07637},
year = {2018}
}