RDFace：一个用于极端数据稀缺与表型感知合成生成下的罕见病面部图像分析基准数据集
计算机视觉与模式识别
2026-04-07 v1 人工智能
摘要
罕见病通常在儿童中表现出独特的面部表型，为临床医生和 AI 辅助筛查系统提供了宝贵的诊断线索。然而，该领域的进展受到精心整理、符合伦理来源的面部数据稀缺以及不同病况间表型高度相似性的严重限制。为应对这些挑战，我们引入了 RDFace，一个精心整理的基准数据集，包含 456 张儿科面部图像，涵盖 103 种罕见遗传病况（每种病况平均 4.4 个样本）。每张经伦理验证的图像均配有标准化的元数据。RDFace 使得能够在真实世界的低数据约束下，开发和评估用于罕见病诊断的数据高效 AI 模型。我们使用交叉验证对多个预训练的视觉骨干网络进行了基准测试，并探索了使用 DreamBooth 和 FastGAN 进行合成增强。生成的图像通过面部关键点相似度进行过滤以保持表型保真度，并与真实数据合并，在超低数据条件下将诊断准确率提高了高达 13.7%。为评估语义有效性，由视觉-语言模型从真实和合成图像生成的表型描述达到了 0.84 的报告相似度分数。RDFace 为公平的罕见病 AI 研究建立了一个透明、可基准测试的数据集，并提出了一个用于评估诊断性能和合成医学影像完整性的可扩展框架。
引用
@article{arxiv.2604.03454,
title = {RDFace: A Benchmark Dataset for Rare Disease Facial Image Analysis under Extreme Data Scarcity and Phenotype-Aware Synthetic Generation},
author = {Ganlin Feng and Yuxi Long and Hafsa Ali and Erin Lou and Fahad Butt and Qian Liu and Yang Wang and Pingzhao Hu},
journal= {arXiv preprint arXiv:2604.03454},
year = {2026}
}
备注
Accepted to CVPR 2026. 8 pages main paper + appendix