基于大型语言模型的临床笔记中罕见疾病表型分子的人工智能框架
人工智能
2026-02-25 v1 计算与语言
机器学习
摘要
表型分子是罕见疾病诊断的基本任务，但从临床笔记中手动编辑结构化表型耗时且难以扩展。现有人工智能方法通常针对表型分子的各个组成部分进行优化，但未实现从临床文本中提取特征、标准化为 Human Phenotype Ontology (HPO) 术语，并对诊断信息丰富的 HPO 术语进行优先排序的完整临床工作流程。我们开发了 RARE-PHENIX，这是一个面向罕见疾病表型分子的端到端 AI 框架，集成了基于大型语言模型的表型提取、基于本体的 HPO 术语标准化，以及对诊断信息丰富的表型的监督式排序。我们使用来自 11 个 Undiagnosed Diseases Network 临床站点的 2,671 名患者数据训练了 RARE-PHENIX，并在 Vanderbilt University Medical Center 的 16,357 条真实临床笔记中进行了外部验证。以 clinician-curated HPO 术语为金标准，RARE-PHENIX 在端到端评估中（即本体基于相似度为 0.70 vs. 0.58）一致优于基于深度学习的基线方法 (PhenoBERT)，在本体基于相似度和精确率-召回率-F1 指标方面表现更佳。消融分析表明，RARE-PHENIX 的每个模块（提取、标准化和优先排序）的添加都带来了性能提升，支持了对完整临床表型工作流程建模的价值。通过将表型分子建模为临床一致的工作流程而非单一的提取任务，RARE-PHENIX 提供的结构化、排序后的表型更符合 clinician 编辑的共识，并有望在真实场景中支持人类在环的罕见疾病诊断。
引用
@article{arxiv.2602.20324,
title = {An artificial intelligence framework for end-to-end rare disease phenotyping from clinical notes using large language models},
author = {Cathy Shyr and Yan Hu and Rory J. Tinker and Thomas A. Cassini and Kevin W. Byram and Rizwan Hamid and Daniel V. Fabbri and Adam Wright and Josh F. Peterson and Lisa Bastarache and Hua Xu},
journal= {arXiv preprint arXiv:2602.20324},
year = {2026}
}