面向罕见疾病临床推理与诊断的专业大语言模型
计算与语言
2025-11-19 v1
摘要
罕见疾病影响数亿人，但诊断往往需要数年。常规管道将噪声evidence提取与下游推理诊断分离，常规/医学大型语言模型（LLM）面临真实电子健康记录（EHR）稀缺、领域知识陈旧以及幻觉等问题。我们组装了大型专业临床语料库和临床医生验证的推理集合，并通过分阶段指令调优、链式思考学习和图基检索开发RareSeek R1。在多中心EHR叙述和公共基准测试中，RareSeek R1实现了最先进的准确率、稳健的泛化和在噪声或重叠表型下的稳定性。增强检索在叙述与优先级变体搭配时获得最大收益，通过解决歧义并将候选者与机制对齐来实现。人类研究显示，其性能与经验丰富的医生相当，并在辅助使用中实现持续的收益。值得注意的是，透明的推理凸显了许多正确诊断背后的决定性非表型证据（中位23.1%，如影像学、干预、功能测试）。本工作发展了以叙述为导向、知识集成推理范式，缩短诊断旅程时间，使决策支持具有可审计性并可临床转化。
引用
@article{arxiv.2511.14638,
title = {A Specialized Large Language Model for Clinical Reasoning and Diagnosis in Rare Diseases},
author = {Tao Yang and Dandan Huang and Yunting Lin and Pengfei Wu and Zhikun Wu and Gangyuan Ma and Yulan Lu and Xinran Dong and Dingpeng Li and Junshuang Ge and Zhiyan Zhang and Xuanzhao Huang and Wenyan Nong and Yao Zhou and Hui Tang and Hongxi Yang and Shijie Zhang and Juan Li and Xiaojun Cao and Lin Yang and Xia Gao and Kaishou Xu and Xiaoqiong Gu and Wen Zhang and Huimin Xia and Li Liu and Wenhao Zhou and Mulin Jun Li},
journal= {arXiv preprint arXiv:2511.14638},
year = {2025}
}
备注
50 pages, 5 figures