解码稀有性：大语言模型在罕见疾病诊断中的应用
计算与语言
2025-05-26 v1 机器学习
摘要
近期人工智能，特别是大语言模型 (LLMs)，在改变罕见疾病研究方面展现了巨大潜力。本综述论文探讨了 LLMs 在罕见疾病分析中的集成，概述了显著进展和关键研究，这些研究利用文本数据揭示对诊断、治疗和患者护理至关重要的见解和模式。尽管当前研究主要使用文本数据，但将基因、影像和电子健康记录等多模态数据集成的潜力仍为新的前沿。我们回顾了展示 LLMs 在识别和提取相关医疗信息、模拟智能对话代理进行患者交互以及实现准确及时诊断方面应用的基础性论文。此外，本文讨论了部署 LLMs 时所面临的挑战和伦理考虑，包括数据隐私、模型透明度以及需要强大的包容性数据集的需求。作为探索的一部分，我们呈现了一个实验部分，该部分利用多个 LLMs 和结构化问卷调查，专为不同疾病的诊断目的而设计。我们总结了关于 LLMs 向真正多模态平台演进的展望，这些平台整合多种数据类型，以更全面地理解罕见疾病，从而最终促进临床环境中的更好结果。
引用
@article{arxiv.2505.17065,
title = {Decoding Rarity: Large Language Models in the Diagnosis of Rare Diseases},
author = {Valentina Carbonari and Pierangelo Veltri and Pietro Hiram Guzzi},
journal= {arXiv preprint arXiv:2505.17065},
year = {2025}
}