基于可追溯推理的罕见疾病诊断智能体系统
计算与语言
2026-02-17 v3 人工智能
计算机视觉与模式识别
多智能体系统
摘要
罕见疾病影响全球超过 30000 万人，但及时准确的诊断仍是紧迫挑战。患者常经超过五年的诊断漫长之旅，伴随多次转诊、误诊以及不必要的干预，导致治疗延迟并造成巨大的情感与经济负担。本文提出 DeepRare，一个由大型语言模型驱动的多智能体系统，用于罕见疾病差异诊断决策支持，集成超过 40 个专业工具和最新知识源。DeepRare 处理包括自由文本描述、结构化 Human Phenotype Ontology 术语及基因检测结果等异构临床输入，生成与可验证医学证据关联的排序诊断假设及其推理链。该系统在来自亚洲、北美和欧洲的九个数据集、覆盖 14 个医学专科的文献、病例报告和临床中心测试中表现突出，诊断覆盖 3134 种疾病。在基于 Human Phenotype Ontology 的任务中，其平均 Recall@1 为 57.18%，优于下一最佳方法的 23.79%；在多模态测试中达到 69.1%，远超 Exomiser 的 55.9%（针对 168 例病例）。专家评审显示，其推理链达 95.4% 的一致性，证实其有效性与可追溯性。我们的工作不仅推动了罕见疾病诊断，也展示了最新强大的大型语言模型驱动的智能体系统如何重塑当前临床工作流程。
引用
@article{arxiv.2506.20430,
title = {An Agentic System for Rare Disease Diagnosis with Traceable Reasoning},
author = {Weike Zhao and Chaoyi Wu and Yanjie Fan and Xiaoman Zhang and Pengcheng Qiu and Yuze Sun and Xiao Zhou and Yanfeng Wang and Xin Sun and Ya Zhang and Yongguo Yu and Kun Sun and Weidi Xie},
journal= {arXiv preprint arXiv:2506.20430},
year = {2026}
}