面向罕见病诊断与风险基因优先排序的通用AI智能体
人工智能
2026-05-12 v2 基因组学
摘要
准确及时的诊断对于有效治疗至关重要，特别是在罕见病的情况下。然而，目前的诊断流程往往导致评估时间延长和准确率低下。为了解决这些局限性，我们引入了Hygieia，这是一个多模态AI智能体系统，旨在通过整合包括表型特征、基因图谱和临床记录在内的多种数据源来支持精准疾病诊断。Hygieia具有基于路由和知识增强的框架，可减轻幻觉并针对不同疾病类别量身定制诊断策略。值得注意的是，它对罕见病风险相关的基因组因素进行优先排序，并提供置信度分数以辅助临床决策。我们进行了全面评估，证明Hygieia在多个诊断基准上达到了SOTA性能。通过与耶鲁医学院和杜克-新加坡国立大学医学院的临床专家合作，我们进一步验证了其实用性，表明：（1）与医生相比，Hygieia具有更优的诊断性能，提升了12%-60%；（2）它在协助临床医生处理真实世界病例的医疗记录方面具有有效性。我们的研究结果表明，Hygieia不仅提高了诊断准确性和可解释性，还显著减轻了临床医生的工作量，突显了其作为临床决策支持系统中有价值工具的潜力。
引用
@article{arxiv.2605.06226,
title = {A Versatile AI Agent for Rare Disease Diagnosis and Risk Gene Prioritization},
author = {Tianyu Liu and Wangjie Zheng and Rui Yang and Benny Kai Guo Loo and Hui Zhang and Jeffries Lauran and Jianlei Gu and Botao Yu and Weihao Xuan and Kexin Huang and Nan Liu and James Zou and Yonghui Jiang and Hua Xu and Hongyu Zhao},
journal= {arXiv preprint arXiv:2605.06226},
year = {2026}
}
备注
32 pages, 6 figures