利用模型集成改进深度面部表型分析以验证超罕见疾病
计算机视觉与模式识别
2023-02-27 v1 人工智能
基因组学
摘要
罕见遗传疾病影响全球超过 6% 的人口。由于罕见疾病种类繁多，确诊十分困难。许多疾病具有可识别的面部特征，可作为临床医生诊断患者的线索。先前的工作（如 GestaltMatcher）利用类似于 AlexNet 的 DCNN 生成的表示向量，在高维特征空间中匹配患者，以支持“未见过的”超罕见疾病。然而，GestaltMatcher 中用于迁移学习的架构和数据集已经过时。此外，如何训练模型以为未见过的超罕见疾病生成更好的表示向量尚未被研究。由于超罕见疾病患者总体稀缺，直接在其上训练模型不可行。因此，我们首先分析了用最先进的人脸识别方法（带 ArcFace 的 iResNet）替换 GestaltMatcher DCNN 的影响。此外，我们尝试了不同的用于迁移学习的人脸识别数据集。进而，我们提出了测试时增强，以及混合通用人脸验证模型与疾病验证专用模型的模型集成，以提高未见过的超罕见疾病的疾病验证准确率。我们提出的集成模型在已见和未见疾病上均达到了最先进的性能。
引用
@article{arxiv.2211.06764,
title = {Improving Deep Facial Phenotyping for Ultra-rare Disorder Verification Using Model Ensembles},
author = {Alexander Hustinx and Fabio Hellmann and Ömer Sümer and Behnam Javanmardi and Elisabeth André and Peter Krawitz and Tzung-Chien Hsieh},
journal= {arXiv preprint arXiv:2211.06764},
year = {2023}
}