面向 EHR 数据的弱监督变换器模型：罕见疾病诊断与亚型分层
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2025-10-20 v2 计算与语言
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摘要
罕见疾病影响约300-400万人，但由于其患病率低且临床医生熟悉度不足，个别疾病常被低诊断且描述不充分。计算表型学提供了一种可扩展的提高罕见疾病检测方法，但算法开发受限于缺乏高质量标记数据的训练。专家标注的数据集来自图谱审查和登记簿，临床上准确但范围有限且难以获取；而来自电子健康记录（Electronic Health Record, EHR）的标签提供了更广泛的覆盖，但往往噪声大或不完整。为解决这些挑战，我们提出了WEST（WEakly Supervised Transformer for rare disease phenotyping and subphenotyping from EHRs），一种结合常规EHR数据与有限的专家验证病例和对照的框架，以实现大规模表型学。WEST的核心采用弱监督变换器模型，在大量概率性银标准标签上进行训练——这些标签源自结构化和非结构化EHR特征，训练期间不断迭代细化，以提高模型校准。我们在来自波士顿儿童医院的两种罕见肺部疾病EHR数据上对WEST进行评估，结果表明其在表型分类、识别临床意义亚型以及预测疾病进展方面优于现有方法。通过减少对手动标注的依赖，WEST实现了数据高效的罕见疾病表型学，改善了队列定义，支持更早、更准确的诊断，并加速了罕见疾病社区的数据驱动发现。
引用
@article{arxiv.2507.02998,
title = {A Weakly Supervised Transformer for Rare Disease Diagnosis and Subphenotyping from EHRs with Pulmonary Case Studies},
author = {Kimberly F. Greco and Zongxin Yang and Mengyan Li and Han Tong and Sara Morini Sweet and Alon Geva and Kenneth D. Mandl and Benjamin A. Raby and Tianxi Cai},
journal= {arXiv preprint arXiv:2507.02998},
year = {2025}
}
备注
21 pages, 7 figures