探索深度学习方法来从文本中识别罕见疾病及其临床表现
计算与语言
2021-11-12 v2 机器学习
神经与进化计算
摘要
尽管罕见病具有低患病率特征，但约有 3 亿人受罕见病影响。对这些疾病的早期准确诊断是全科医生的一大挑战，因为他们缺乏足够的知识来识别它们。此外，罕见病通常表现出广泛多样的临床表现，这可能使诊断更加困难。延迟诊断会对患者生活产生负面影响。因此，迫切需要从科学与医学层面增加对罕见病的认知。自然语言处理（NLP）与深度学习可帮助提取罕见病的相关信息，以促进其诊断与治疗。本文探索了若干深度学习技术的使用，如双向长短期记忆（BiLSTM）网络或基于来自 Transformers 的双向编码器表示（BERT）的深度上下文词表示，以在 RareDis 语料库中识别罕见病及其临床表现（体征与症状）。该语料库包含超过 5000 种罕见病与近 6000 种临床表现。基于 BERT 并在生物医学语料库上训练的域特定语言表示 BioBERT 取得了最佳结果。具体而言，该模型对罕见病获得了 85.2% 的 F1 分数，优于所有其他模型。
引用
@article{arxiv.2109.00343,
title = {Exploring deep learning methods for recognizing rare diseases and their clinical manifestations from texts},
author = {Isabel Segura-Bedmar and David Camino-Perdonas and Sara Guerrero-Aspizua},
journal= {arXiv preprint arXiv:2109.00343},
year = {2021}
}