面向 Down syndrome 大脑生物标志物发现的生成模型

脑成像已使神经科学家能够分析遗传性和神经发育障碍（如 Down syndrome）中的脑形态，确定感兴趣的区域以阐明认知功能和记忆缺陷的神经解剖基础。然而，脑解剖、认知表现与像阿尔弗雷德·史密森病一样的合并症之间的联系在 Down syndrome 人群中仍不清楚。最新的人工智能进展为开发自动化工具以分析大量脑磁共振成像扫描提供了机遇，克服了手动分析的瓶颈。在本研究中，我们提出使用生成模型来检测 Down syndrome 患者脑部变异的人，其中包括受阿尔弗雷德·史密森病不同程度神经退行性变容量影响。为此，我们评估了基于变分自编码器和扩散模型的领先脑异常检测模型，利用专有的脑磁共振成像扫描数据集。遵循全面评估过程，本研究包括几个关键分析。首先，我们对专家神经放射科医生进行了定性评估。其次，我们对生成模型进行了定性和定量的重建保真度研究。第三，我们进行了消融研究，以检验直方图后处理的整合是否可以提高模型性能。最后，我们对亚皮层结构进行了定量体积分析。我们的发现表明，一些模型有效检测了 Down syndrome 大脑解剖结构的主要变异，包括小脑积小、腹腔扩大和脑皮层减退，以及由阿尔弗雷德·史密森病引起的枕 lobe 变异。