Minimap 与 miniasm：用于含噪声长序列的快速映射与从头组装
基因组学
2017-08-07 v2
摘要
动机：单分子实时（SMRT）测序技术与 Oxford Nanopore 技术（ONT）产生长度超过 10kbp 的读段，使得以可承受的成本进行高质量基因组组装成为可能。然而，目前长读段的错误率高达 10-15%。组装此类读段需要复杂且计算密集的流程。结果：我们提出了一种新的映射工具 minimap 与一种从头组装工具 miniasm，用于在无需纠错阶段的情况下高效映射和组装 SMRT 与 ONT 读段。它们通常能在几分钟内将细菌数据的单次测序运行组装成单个 contig，并在 9 分钟内组装 45 倍覆盖度的 C. elegans 数据，比现有流程快几个数量级。我们还引入了成对读段映射格式（PAF）与图状片段组装格式（GFA），并展示了我们的工具与当前工具之间的互操作性。可用性与实现：https://github.com/lh3/minimap 与 https://github.com/lh3/miniasm 联系方式：[email protected]
引用
@article{arxiv.1512.01801,
title = {Minimap and miniasm: fast mapping and de novo assembly for noisy long sequences},
author = {Heng Li},
journal= {arXiv preprint arXiv:1512.01801},
year = {2017}
}
备注
Identical to the published version except formatting