ntLink：利用长读长进行从头基因组组装 scaffolding 与比对的工具包

随着基因组测序数据可负担性与可及性的提升，从头基因组组装是广泛下游研究和分析的重要第一步。因此，能以计算高效方式生成高质量基因组组装的生物信息学工具必不可少。长读长测序技术近来的发展极大惠及了基因组组装工作（包括scaffolding），其提供的长程证据有助于解析复杂基因组中具挑战性的重复区域。ntLink是一种灵活且资源高效的基因组scaffolding工具，利用长读长测序数据改进基于任意测序技术（包括相同长读长）构建的草稿基因组组装。ntLink不使用读长比对来识别候选连接，而是利用基于minimizer的映射推断输入序列应如何排序与定向以形成scaffolds。ntLink近来的改进增添了重叠检测、缺口填充与代码内scaffolding迭代等重要功能。在此，我们给出三个基础方案，演示如何使用这些新功能中的每一项以获得高度连贯的基因组组装，同时保持ntLink久经考验的计算效率。此外，如我们在备选方案中所阐明，支撑ntLink scaffolding的轻量级基于minimizer的映射也可用于其他下游应用，如错误组装检测。凭借其模块化与多种执行模式，ntLink对基因组学界具有广泛益处，远超基因组scaffolding。ntLink为开源项目，可从 https://github.com/bcgsc/ntLink 免费获取。