ReadsMap：一种用于 DNA 测序与 RNA 测序读段序列高精度比对的新工具

目前已有大量程序可用于将短序列（读段）比对到基因组。然而，其中大多数（包括 Bowtie、BWA、TopHat 等流行且活跃开发的程序）都基于 Burrows-Wheeler 变换（BWT）算法。该方法在比对高同源性读段时非常有效，但在比对具有高错误率或 SNP 的读段时会遇到问题。此外，它在比对 RNASeq 剪接读段（例如与对应内含子序列的缺口对齐的读段）时也存在问题，而这类读段对于发现内含子和可变剪接基因异构体至关重要。同时，确定内含子位置是解析基因结构尤其是基因可变剪接变体最重要的任务。本文提出一种涉及对参考基因组进行哈希的新算法。实现该算法的 ReadsMap 程序在对大量短读段到一个或多个基因组重叠群的比对中表现出非常高的准确性。这主要是通过更好地比对被长内含子分隔的极短读段部分，并利用包含插入在较大区块之间的相同内含子的其他读段的比对信息来实现的。可用性与实现：ReadsMap 用 C 语言实现，已集成于 Fgenesh++ 基因识别流程中，学术用户可通过 Softberry 网络服务器 www.softberry.com 免费获取。