人口统计学与罕见变异的年龄

大规模全基因组测序项目使人们得以获取人类群体中大部分的罕见变异，这些变异对群体结构和近期人口统计学历史提供了高度丰富的信息。在此，我们展示了如何从单倍型共享模式中估计罕见变异的年龄，以及如何将这些年龄与群体间的历史关系相关联。我们研究了由 1000 Genomes Project 测序的全球样本中恰好出现两次的变异（f2 变异）的年龄分布，揭示了不同群体间的巨大差异。在欧洲或亚洲群体内部，携带 f2 变异的单倍型的年龄中位数为 50 至 160 代，而在非洲群体内部为 170 至 320 代。在洲际共享的单倍型要古老得多，欧洲与亚洲之间共享的单倍型的年龄中位数范围为 320 至 670 代。f2 单倍型的年龄分布能反映其人口统计学信息，揭示了近期的瓶颈效应、古老的分化以及更近代的群体间联系。我们在观察中看到了选择的特征，即功能变异显著年轻于相同频率的非功能变异。该方法对突变率相对不敏感，并补充了其他用于人口统计学推断的非参数方法。