解读 SCN2A：Scn2a 功能障碍啮齿类模型的全面综述
神经元与认知
2024-11-18 v1
摘要
SCN2A 编码电压门控钠通道 Nav1.2 的 α 亚基，该亚基参与谷氨酸能神经元中的动作电位起始和回传。该基因突变导致 SCN2A 相关疾病，这些疾病高度异质，表现为多种诊断，如自限性家族性和非家族性婴儿癫痫 (SeLFNIE，以前称为良性家族性婴儿惊厥或 BFNIS)、癫痫性脑病 (EE)、婴儿痉挛、共济失调、自闭症谱系障碍 (ASD)、智力障碍 (ID) 和精神分裂症。研究者们试图通过使用和开发非人类哺乳动物模型，阐明 SCN2A 基因和 Nav1.2 通道功能的复杂性。这些模型对于揭示 SCN2A 变化为何导致如此异质性疾病群的分子基础极为宝贵。本综述旨在评估和比较已发表的啮齿类模型，以整合发现、识别局限性，并展望未来研究方向。
引用
@article{arxiv.2411.10421,
title = {Deciphering SCN2A: A comprehensive review of rodent models of Scn2a dysfunction},
author = {Katelin E. J Scott and Maria F. Hermosillo Arrieta and Aislinn J. Williams},
journal= {arXiv preprint arXiv:2411.10421},
year = {2024}
}