回复：双等位基因 GRN 突变的早发表型
基因组学
2021-01-22 v1 神经元与认知
摘要
我们想回复 Neuray 等人，他们报道了来自四个无亲缘关系家族的五名新患者，这些患者具有 GRN 的双等位基因突变。他们的工作很好地补充了少数现有的类似病例报告，并引用了我们最近发表的论文，该论文描述了六名具有不同表型和发病年龄的 GRN 纯合致病变异携带者（Huin 等人，2020）。总之，Neuray 等人的来信报道了有价值的发现，有助于更好地定义由 GRN 双等位基因致病变异引起的 CLN11。尽管样本量小无法进行统计分析，作者强调了认知退化和癫痫的发生。对 CLN11 家族进行功能性脑成像和神经心理学检查的进一步研究，可能有助于理解这一罕见疾病的临床特征。
引用
@article{arxiv.2101.08651,
title = {Reply: Early-onset phenotype of bi-allelic GRN mutations},
author = {Vincent Huin and Mathieu Barbier and Alexandra Durr and Isabelle Le Ber},
journal= {arXiv preprint arXiv:2101.08651},
year = {2021}
}
备注
Brain - A Journal of Neurology , Oxford University Press (OUP), 2020