一种用于多组织 eQTL 数据分析的经验贝叶斯回归方法
统计方法学
2022-11-28 v1 应用统计
摘要
基因型-组织表达（GTEx）项目从多个人体组织中收集样本，以研究每个组织中遗传变异或单核苷酸多态性（SNP）与基因表达之间的关系。然而，大多数现有的 eQTL 分析仅关注单组织信息。在本文中，我们开发了一种多组织 eQTL 分析方法，通过借用跨组织的信息来改进单组织顺式 SNP 基因表达关联分析。具体而言，我们提出了一种利用多组织数据进行 SNP-表达关联分析的经验贝叶斯回归模型。为了允许 SNP 的效应在不同组织间差异巨大，我们使用一个混合分布作为先验，该混合分布由多元高斯分布和零处的狄拉克质量混合而成。该模型允许我们通过计算贝叶斯因子来评估每个组织中的顺式 SNP 基因表达关联。我们证明，所提出的顺式 SNP 对基因表达效应的估计量在所有估计量中达到了最小贝叶斯风险。对 GTEx 数据的分析表明，我们提出的方法在利用测试数据集中的顺式 SNP 预测基因表达水平方面优于传统的简单回归方法。此外，我们发现，尽管遗传对表达的影响在组织间被广泛共享，但效应量在不同组织间仍然存在很大差异。
引用
@article{arxiv.2211.13889,
title = {An Empirical Bayes Regression for Multi-tissue eQTL Data Analysis},
author = {Fei Xue and Hongzhe Li},
journal= {arXiv preprint arXiv:2211.13889},
year = {2022}
}