基于等位基因年龄的转座元件插入中性检验
种群与进化
2014-03-04 v3 基因组学
摘要
自然选择如何限制转座元件（TEs）在基因组中的增殖，多年来一直是进化生物学家关注的课题。为了描述种群中的 TE 动态，许多先前的研究使用了依赖恒定转座率假设的转座 - 选择平衡模型。然而，由于已知 TE 入侵是随时间爆发式发生的，这一假设在自然种群中可能并不合理。在此，我们提出了一种不依赖恒定转座率假设的 TE 插入中性检验方法。我们考虑了从单倍体参考基因组序列中鉴定出的 TE 插入，并随后在种群样本中估计了其等位基因频率的情况。通过以单个 TE 插入的年龄为条件（利用自插入以来 TE 序列内发生的替换数所包含的信息），我们确定了在中性条件下种群样本中插入等位基因频率的概率分布。在考虑不同种群大小模型的情况下，我们将模型预测与从果蝇（Drosophila melanogaster）北美和非洲种群中采样的 190 个逆转录转座子插入的等位基因频率数据进行了评估。利用这种非平衡模型，我们仅基于年龄就能解释约 80% 的 TE 插入等位基因频率方差。在控制了转座的非平衡动态和宿主人口统计学因素后，我们提供了证据表明大多数 TEs 受到负选择作用，而一小部分 TEs 受到正选择作用。我们的工作为分析支配大型插入突变（如 TEs、基因重复或其他拷贝数变异）的进化力量建立了一个新框架。
引用
@article{arxiv.1209.3456,
title = {An age-of-allele test of neutrality for transposable element insertions},
author = {Justin P. Blumenstiel and Xi Chen and Miaomiao He and Casey M. Bergman},
journal= {arXiv preprint arXiv:1209.3456},
year = {2014}
}
备注
40 pages, 6 figures, Supplemental Data available: [email protected]