局部适应岛屿果蝇中的染色体重排与转座元件

染色体重排，尤其是由转座元件（TEs）介导的重排，可通过产生嵌合基因、诱导新基因形成或改变基因表达来驱动适应性进化。此处，我们研究两个局部适应种群 Drosophila santomea 与 Drosophila yakuba 在栖息地转换过程中的重排进化作用，它们分别已在圣多美岛（São Tomé）栖息了 500,000 年与 10,000 年。利用 D. yakuba–D. santomea 复合种，我们在两个岛屿种群及 D. yakuba 的非洲大陆祖先种群中鉴定出 16,480 个重排。我们发现其与 TEs 存在不成比例的相关：83.5% 的重排与 TE 插入或 TE 促进的异位重组相关。基于中性期望的显著性阈值，我们分别在岛屿 D. yakuba 与 D. santomea 中相对于大陆种群鉴定出 383 与 468 个显著分化重排。其中，99 与 145 个重排还表现出显著差异化基因表达，凸显了重排与 TEs 提供适应性解决方案的潜力。在岛屿种群内部与之间，我们发现源于新突变与 Standing variation 的重排比例依 TE 相关性而显著不同，或暗示适应性遗传机制随栖息地转换时机而异。对最有可能驱动局部适应的重排的功能分析显示，高海拔 D. santomea 中应激响应通路（包括 UV 耐受与 DNA 修复）富集。这些发现表明染色体重排可作为遗传创新的来源，并提供了基于 SNP 的分析可能忽略的进化过程见解。