人类和小鼠基因组内转座元件插入的比较分析揭示了Alu在塑造人类转录组中的独特作用
基因组学
2008-11-24 v1 种群与进化
摘要
背景：转座元件对哺乳动物的进化有重大影响，并参与了许多遗传疾病。我们比较了转座元件对人类转录组和小鼠转录组的影响。结果：我们编制了人类和小鼠基因组中所有转座元件的数据集，分别鉴定出3,932,058和3,122,416个转座元件。然后，我们提取了位于人类和小鼠基因内的转座元件，令人惊讶的是，我们发现人类和小鼠中60%的转座元件位于内含子序列中，尽管内含子仅占人类基因组的24%。人类和小鼠中的所有转座元件家族都可以发生外显子化。人类和小鼠共有的转座元件家族在两个物种中表现出相同比例的转座元件外显子化，但Alu（一种灵长类特有的逆转录元件）的外显子化水平显著高于人类基因组内的其他转座元件，导致人类的转座元件外显子化水平高于小鼠（分别为1,824个外显子与506个外显子）。我们检测到了一种灵长类特有的内含子获得机制，即Alu插入到外显子中，在3'非翻译区产生了一个新的内含子（称为“内含子化”）。最后，转座元件插入到基因的第一个和最后一个外显子中的频率在人类中比在小鼠中更高，导致人类的外显子更长。结论：我们的发现揭示了转座元件对这两个转录组的许多影响。这些影响在人类中比在小鼠中大得多，这是由于人类中存在Alu元件。
引用
@article{arxiv.0811.3510,
title = {Comparative analysis of transposed element insertion within human and mouse genomes reveals Alu's unique role in shaping the human transcriptome},
author = {Noa Sela and Britta Mersch and Nurit Gal-Mark and Galit Lev-Maor and Agnes Hotz- Wagenblatt and Gil Ast},
journal= {arXiv preprint arXiv:0811.3510},
year = {2008}
}