对主动脉和血液组织中BAK1基因变异的更简单解释
基因组学
2009-09-15 v1 组织与器官
摘要
解释是：在主动脉组织（无论是患病还是非患病）中，表达了一个BAK1假基因；而在匹配的血液样本中，表达的是实际的BAK1基因。这一解释是在我们意识到BAK1在人类基因组中有两个编辑后的拷贝后得出的。这些拷贝很可能是BAK1假基因。一个拷贝属于11号染色体（NG_005599.3），另一个属于20号染色体（NC_000850.5）。第一个拷贝存在移码，这意味着它可能不表达任何功能性蛋白；另一方面，20号染色体的拷贝没有移码，更重要的是，它包含了所有已报道的多态性。
引用
@article{arxiv.0909.2321,
title = {A Simpler Explanation to BAK1 Gene Variation in Aortic and Blood Tissues},
author = {Michel Eduardo Beleza Yamagishi},
journal= {arXiv preprint arXiv:0909.2321},
year = {2009}
}
备注
2 pages