HEMERA：基于GWAS数据的可解释变换器模型用于估算肺癌风险
广义相对论与量子宇宙学
2025-10-10 v1
摘要
肺癌（LC）是美国最常见的癌症类型之一，也是癌症死亡的首要原因。尽管吸烟是主要风险因素，但在从不吸烟者中发生LC以及家族聚集性研究中，都凸显了遗传成分。通过基因组关联研究（GWAS）识别的遗传生物标志物为评估LC风险提供了有前景的工具。我们引入HEMERA（Human-Explainable Transformer Model for Estimating Lung Cancer Risk using GWAS Data），一个新的框架，将可解释变换器基于深度学习应用于GWAS中单核苷酸多态性（SNPs）数据，以预测LC风险。与先前方法不同，HEMERA直接处理原始基因型数据，无需临床协变量，引入加法位置编码、神经基因型嵌入和精炼变异筛选。基于Layer-wise Integrated Gradients的后验可解释性模块使模型预测可归因于特定SNPs，与已知LC风险位点高度吻合。在27,254名美国军人健康档案（MVP）参与者的数据训练后，HEMERA实现了>99%的AUC（受试者工作特征曲线下面积）得分。这些发现支持透明、可生成假设的模型，用于个性化LC风险评估和早期干预。
引用
@article{arxiv.2510.07476,
title = {Shadows and amplitude luminosity of an embedded rotating black hole},
author = {Abraao J. S. Capistrano and Antonio C. Gutierrez-Pineres and Carlos H. Coimbra-Araujo},
journal= {arXiv preprint arXiv:2510.07476},
year = {2025}
}
备注
15 pages, 3 figures