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利用人类从头点突变数据重访中性动力学导出的限制性鸟嘌呤-胞嘧啶含量

基因组学 2022-03-15 v1 种群与进化

摘要

我们重访人类基因组在中性演化下的鸟嘌呤-胞嘧啶(GC)含量问题。本研究中,使用人类内部从头突变数据来估计突变率,而非使用近缘物种间的碱基替换数据。我们随后定义了一种新的突变偏倚测度,将从头突变计数与背景 GC 含量本身分离,使不同数据集间的比较更为容易。我们通过将涉及 CpG 的突变事件作为独立变量分离,推导出计算限制性 GC 含量的新公式。在考虑涉及 CpG 的突变时使用该公式,GC 含量在中性动力学极限下下降较缓。在某些假设下,我们提供证据表明,类似同源异构区(isochore)的结构可能作为中性突变动力学的限制性构型保留下来。

关键词

引用

@article{arxiv.2008.01781,
  title  = {Revisiting the Neutral Dynamics Derived Limiting Guanine-Cytosine Content Using the Human De Novo Point Mutation Data},
  author = {Wentian Li and Yannis Almirantis and Astero Provata},
  journal= {arXiv preprint arXiv:2008.01781},
  year   = {2022}
}

备注

4 figures