野生瓜达拉拉纱线蝶在基因组区域的突变率变化

在人口遗传学中，突变率常被视为基因组中均匀的参数。然而，实证证据表明，突变率在与染色质组织和表观基因组特征相关联的基因组背景下存在系统性变化。我们使用来自 Arabidopsis thaliana 的基因水平 de novo 突变数据，测试染色质特征是否仅能预测每个碱基突变率的平均值，还能预测其在基因之间的 variability。为了减少选择压力的异质性，我们将分析限制在必需和致命等位基因上，这些等位基因受到强大的 拥挤选择。通过包括 heteroskedasticity-robust 线性回归、length-weighted 回归以及带有 exposure offsets 的泊松广义线性模型，H3K4me1、H3K4me3、H3K36ac 这些与活性转录相关的组蛋白标记在预测较低的平均突变率和显着降低的基因间 variance 方面表现出一致性。GC 含量在控制染色质预测器后对平均值影响不大，但与突变率 variability 正相关。对 skewness 和 kurtosis 的估计显示，表观基因组预测器归因于显著的更高阶结构。一个标准化的 Tajima's D 统计量给出方向一致但统计上不够有力的两者与基因水平突变率的平均值和 variance 之间的关联。这些结果表明，突变率在功能受约束的基因中受染色质状态的系统性结构化，并表明进化过程可能不仅作用于预期的突变率，还作用于其在等位基因之间的 variability。