非主观功效分析：在存在混淆因素的全基因组关联研究中检测基因-环境相互作用
应用统计
2014-06-19 v1
摘要
人们普遍认为，大多数复杂疾病部分受到基因与基因之间和/或基因与环境因素之间相互作用的影响。在全基因组关联研究（GWAS）中考虑环境暴露及其与遗传因素的相互作用，有助于识别人群中的高风险亚组，并更好地理解疾病。因此，许多方法已被开发用于检测基因-环境（G*E）相互作用。尽管如此，迄今为止只有少数与环境暴露相互作用的位点被识别出来。实际上，G*E相互作用的微弱效应以及混淆因素导致检测此类相互作用的统计功效较低。在本工作中，我们提供了一个模拟数据集，用于研究在存在混淆因素和群体结构的情况下，GWAS中检测G*E相互作用的方法。我们的工作应用了一种最近引入的用于H1模拟的非主观方法，称为waffect，并利用公开的HapMap项目构建了具有真实基因型和群体结构的数据集。我们使用该数据集研究混淆因素的影响，并比较流行方法（如PLINK、随机森林和线性混合模型）在检测G*E相互作用方面的相对性能。混淆因素的存在是GWAS中检测G*E相互作用的障碍，我们的功效研究中考虑的方法均没有足够的功效来检测模拟的强相互作用。我们的模拟数据集可能有助于开发通过潜在暴露来解释混淆因素的新方法，从而提高功效。
引用
@article{arxiv.1406.4592,
title = {Non-subjective power analysis to detect G*E interactions in Genome-Wide Association Studies in presence of confounding factor},
author = {Flora Alarcon and Vittorio Perduca and Gregory Nuel},
journal= {arXiv preprint arXiv:1406.4592},
year = {2014}
}