选择作用下等位基因祖先中的潜在突变

我们考虑一个大单倍体群体中具有两个等位基因 $A_1$ 和 $A_2$ 的单一基因位点。该位点受到选择以及双向（或反复）突变的作用。假设等位基因频率遵循 Wright-Fisher 扩散并已达到平稳，我们描述了在已知等位基因计数的样本中，当等位基因 $A_1$ 的计数 $n_1$ 固定，且样本量 $n$ 和选择强度 $\lvert\alpha\rvert$ 中一个或两个趋于无穷时，条件基因系谱与潜在突变的渐近行为。我们的研究将中性情形下的先前工作推广到非中性稀有等位基因的情形，断言当选择相对于样本量不太强时，即使其在通常意义下为强正选择或强负选择（$\alpha\to -\infty$ 或 $\alpha\to +\infty$），$n_1$ 个 $A_1$ 等位基因拷贝的潜在突变数与 Ewens 抽样公式中的等位基因数服从相同分布。另一方面，相对于样本量极强的正选择会导致具有单一古老潜在突变的中性基因系谱。我们还证明了当 $\lvert\alpha\rvert$ 或 $n$ 之一较大时，我们的渐近结果对变化种群规模的鲁棒性。