利用人类 RNA-seq 数据联合估计遗传与亲本来源效应
应用统计
2017-05-08 v1 基因组学
摘要
RNA 测序使得人们能够研究基因表达的等位基因失衡，这可能是由于遗传因素或基因组印记所致。期望同时对遗传效应和亲本来源效应进行建模，以避免混杂并提高检测任一效应的功效。在实验杂交研究中，可以通过研究两个近交系的正反交来分离遗传效应与亲本来源效应。相比之下，对于如人类群体这样的远交群体，该任务更具挑战性。为应对这一挑战，我们提出了一种结合实验策略和新型统计方法的新框架。具体而言，我们建议收集来自家庭三人组的基因型数据以及来自这些家庭三人组子女的 RNA-seq 数据。我们开发了一种新的统计方法，用于从此类数据集中同时估计遗传效应和亲本来源效应。我们通过研究 30 个 HapMap 样本三人组验证了该方法。我们的结果支持先前一些关于印记基因的发现，并且还发现了新的候选印记基因。
引用
@article{arxiv.1705.02128,
title = {Joint estimation of genetic and parent-of-origin effects using RNA-seq data from human},
author = {Vasyl Zhabotynsky and Wei Sun and Kaoru Inoue and Terry Magnuson and Mauro Calabrese},
journal= {arXiv preprint arXiv:1705.02128},
year = {2017}
}
备注
main text & web appendix