多变量 SEM-PGS 模型：用于检验跨特征遗传教育与遗传配偶的多元 Polygenic 评分方法
定量方法
2025-10-09 v2 基因组学
应用统计
摘要
遗传教育效应与遗传配偶 (AM) 在许多人类行为中都会发生，并可能偏离传统遗传模型的估计结果。这些影响通常在同一特征内进行单变量研究。然而，由于缺乏合适的方法，跨特征遗传教育效应和跨特征遗传配偶的估计仍未得到充分探索。为此，我们发展了一种用于具有基因分型和表型父母及子代数据集的多变量 SEM-PGS 模型的扩展，使其能够联合估计同一特征内的以及跨特征的遗传与环境影响。通过将 haplotypic 多组分 Polygenic 评分 (PGS) 集成到结构方程建模框架中，该模型同时估计同一特征直接效应、跨特征直接效应、遗传教育、垂直传递以及遗传配偶。我们还首次正式描述了如何利用 copaths 来建模多变量遗传配偶，并推导出以矩阵形式对应的参数预期。正向时间蒙特卡罗仿真在不同 r^2_PGS 与 N_trio 条件下表明，该模型在假设满足时能对同一特征及跨特征效应提供无偏估计。当样本量大时 (N_trio > 16k)，估计的精度尚可，且随着 PGS 预测能力的提升而改善。此外，我们的仿真结果表明，若未建模跨特征效应，将偏离同一特征估计，凸显了纳入跨特征效应的重要性。多变量 SEM-PGS 模型为解构基因-环境相互作用、深化对家庭影响人类特征的理解提供了强大且灵活的工具。
引用
@article{arxiv.2510.00353,
title = {The Multivariate SEM-PGS Model: Using Polygenic Scores to Investigate Cross-Trait Genetic Nurture and Assortative Mating},
author = {Xuanyu Lyu and Jared Balbona and Tong Chen and Matthew C. Keller},
journal= {arXiv preprint arXiv:2510.00353},
year = {2025}
}