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人类祖先模拟与推断:基于祖先重组图方法的综述

种群与进化 2026-05-14 v3

摘要

关于祖先重组图在群体遗传学中的重要性,几乎没有争议。作为一个重要的理论工具,其广泛应用的主要障碍在于,为匹配日益增长的分析数据规模所需的计算成本。过去二十年间,许多此类困难已被克服,随之而来的是日益复杂的祖先重组图模拟与推断软件的开发。尽管如此,挑战依然存在,尤其是在祖先推断领域。本文是一篇综合性综述,回顾了过去三十年间涌现的、旨在满足可扩展且灵活的祖先模拟与推断解决方案需求的祖先重组图采样器。本文特别关注其性能、可用性以及底层算法的生物学真实性,主要目标是为寻求编写自己的带重组溯祖采样器的研究人员提供该领域的技术概览。作为本文的补充,我们整理了相关软件、源代码和文档的链接,并发布于 https://patrickfournier.ca/arg-software-review/graph/。

关键词

引用

@article{arxiv.2601.09634,
  title  = {Human Ancestries Simulation and Inference: a Review of Ancestral Recombination Graph-Based Approaches},
  author = {Patrick Fournier and Fabrice Larribe},
  journal= {arXiv preprint arXiv:2601.09634},
  year   = {2026}
}