Moonshine.jl：基于评分生成模型的基因组规模祖先重组图推断工具包
基因组学
2026-04-15 v2
摘要
祖先重组图（ARG）是统计遗传学中模型人口祖先的首选模型。目前，对于大多数实际应用场景，能够在合理时间内对 ARG 进行基因组规模模拟的软件已广泛可用。尽管从样本 haplotype 的祖先推断这一逆问题在过去十年中取得了重大进展，但其发展水平仍不如其对立问题。直到最近，甚至中等大小的样本也只能使用启发式方法处理。近年来，由于线程式采样器的发展，基于模型的推断在接近“真实世界”情景的数据集上已成为可能。本文介绍了 Moonshine.jl，这是一个 Julia 包，能够推断规模为数千个人类 haplotype、大小达数百兆碱基对的 ARG。在最近的硬件上，该包能够在由 msprime 模拟的数据上，在数据密集型（每千碱基对一个标记）人类染色体规模为 10000 时，短暂地完成 ARG 推断。通过严格的单线程实现，能够轻松地在计算集群上进行仿真。虽然该方法是基于模型的，但并不依赖于线程，而是对通常用于仿真软件的概率分布施加限制，以确保样本一致性。除了高效之外，本文着重于易用性和与生物统计软件生态系统的集成。
引用
@article{arxiv.2511.21124,
title = {Moonshine.jl: a Julia package for genome-scale model-based ancestral recombination graph inference},
author = {Patrick Fournier and Fabrice Larribe},
journal= {arXiv preprint arXiv:2511.21124},
year = {2026}
}
备注
Multiple revisions