利用高通量SNP芯片评估染色体改变的隐马尔可夫模型
应用统计
2008-07-30 v1
摘要
染色体DNA的特征在于个体之间在整条染色体水平（例如，染色体拷贝数改变的整倍体）、片段水平变化（包括插入、缺失、倒位和易位）以及小基因组区域变化（包括单核苷酸多态性）上的变异。染色体DNA中发生的多种改变，其中许多可以使用高密度单核苷酸多态性（SNP）微阵列检测到，与正常变异以及疾病相关，因此特别受关注。这些改变包括拷贝数变化（缺失和重复）和基因型变化（例如，纯合性区域的出现）。隐马尔可夫模型（HMM）对于检测此类改变特别有用，它可以模拟相邻SNP之间的空间依赖性。在这里，我们改进了先前利用HMM框架在高通量SNP芯片中进行推断的方法，通过整合拷贝数、基因型调用以及可用的相应不确定性度量。利用模拟和实验数据，我们特别展示了在概率框架中置信度分数如何控制平滑。用于将HMM拟合到SNP芯片数据的软件可在R包VanillaICE中获得。
引用
@article{arxiv.0807.4649,
title = {Hidden Markov models for the assessment of chromosomal alterations using high-throughput SNP arrays},
author = {Robert B. Scharpf and Giovanni Parmigiani and Jonathan Pevsner and Ingo Ruczinski},
journal= {arXiv preprint arXiv:0807.4649},
year = {2008}
}
备注
Published in at http://dx.doi.org/10.1214/07-AOAS155 the Annals of Applied Statistics (http://www.imstat.org/aoas/) by the Institute of Mathematical Statistics (http://www.imstat.org)