基于隐马尔可夫模型敲除拷贝的基因搜寻

现代科学研究常常需要识别相关解释变量的一个子集，以试图理解一个有趣的现象。已经开发了多种统计方法来自动化这一任务，但直到最近，无模型敲除拷贝框架才提出了一种通用解决方案，能够在严格的I类错误控制下进行变量选择，而无需依赖强模型假设。在本文中，我们将无模型敲除拷贝的方法论扩展到一类丰富的问题，其中协变量的分布可以用隐马尔可夫模型描述。我们开发了一种精确且高效的算法来采样隐马尔可夫模型的敲除拷贝。我们认为，结合敲除拷贝选择性框架，它们为在全基因组关联研究中进行有原则的推断提供了一种自然而强大的工具，并具有保证的错误发现率控制。最后，我们将我们的方法应用于几个旨在研究克罗恩病和若干连续表型（例如胆固醇水平）的数据集。