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端粒到端粒时代的基因组组装

基因组学 2023-08-16 v1

摘要

从头组装是从测序读段重建生物体的基因组序列的过程。基因组序列对生物学至关重要,而组装四十年来一直是生物信息学中的核心问题。直到最近,基因组通常最多被组装成几兆碱基的片段,但长读长测序的技术进步现在使得许多生物体能实现近完整的染色体水平组装,也称为端粒到端粒组装。在此我们回顾组装算法与协议的最新进展。我们聚焦于如何获得近端粒到端粒组装,并讨论潜在的未来发展。

关键词

引用

@article{arxiv.2308.07877,
  title  = {Genome assembly in the telomere-to-telomere era},
  author = {Heng Li and Richard Durbin},
  journal= {arXiv preprint arXiv:2308.07877},
  year   = {2023}
}