DNA 鸟枪法测序的信息论

DNA 测序是现代生物学和医学的基本工具。鸟枪法测序是使用的主要技术：从 DNA 序列中提取许多随机位置的短片段（称为读段），并将这些读段组装以重建原始序列。一个基本问题是：给定测序技术和 DNA 序列的统计特性，可靠重建所需的最小读段数是多少？该数值为任何组装算法的性能提供了基本极限。针对 DNA 序列和读段过程的一个简单统计模型，我们证明了在长 DNA 序列的渐近极限下，该问题的答案呈现出临界现象：如果读段长度低于某一阈值，无论观察到多少读段都无法重建；如果读段长度高于该阈值，拥有足以覆盖 DNA 序列的读段便足以完成重建。该阈值根据 DNA 序列的 Renyi 熵率进行计算。我们还研究了读段过程中噪声对性能的影响。