通过分析从头基因组项目中的 k-mer 频率估计基因组特征
基因组学
2020-02-28 v2
摘要
背景：随着下一代测序技术的快速发展，越来越多的基因组正在进行从头测序和组装。然而，大多数基因组仍处于片段化和不完整的草图状态，因此往往难以获知准确的基因组大小和重复序列含量。此外，许多基因组具有高度重复性或杂合性，给当前利用短读长的组装软件带来了问题。因此，有必要开发高效的非组装依赖方法，以准确估计这些基因组特征。结果：我们提出了一个框架，用于对测序数据中的 k-mer 频率分布进行建模，并估计基因组大小、重复结构和杂合率等基因组特征。通过引入 k-mer 个体、浮点精度估计以及对测序错误和覆盖度偏差的适当处理等新技术，我们方法的估计精度显著优于现有方法。我们还利用模拟测序数据研究了各种基因组和测序特征如何影响估计精度，并讨论了将该方法应用于真实测序数据的局限性。结论：基于本研究，我们表明 k-mer 频率分析可作为一种通用且非组装依赖的方法来估计基因组特征，这有助于增进对物种基因组的理解，辅助基因组项目的测序策略设计，并指导组装算法的开发。本研究中开发的程序使用 C/C++ 编写，可在 Github URL (https://github.com/fanagislab/GCE) 或 BGI ftp (ftp://ftp.genomics.org.cn/pub/gce) 免费获取。
引用
@article{arxiv.1308.2012,
title = {Estimation of genomic characteristics by analyzing k-mer frequency in de novo genome projects},
author = {Binghang Liu and Yujian Shi and Jianying Yuan and Xuesong Hu and Hao Zhang and Nan Li and Zhenyu Li and Yanxiang Chen and Desheng Mu and Wei Fan},
journal= {arXiv preprint arXiv:1308.2012},
year = {2020}
}
备注
In total, 47 pages include maintext and supplemental. 7 maintext figures, 3 tables, 6 supplemental figures, 5 supplemental tables