基于马尔可夫基检测上位效应

基因分型技术的快速研究进展使得大规模全基因组关联研究成为可能。现有方法通常侧重于确定单个位点与特定表型之间的关联。然而，特定表型通常是多个位点与环境之间复杂关系的结果。在本文中，我们描述了一种两阶段方法，通过将传统使用的单一位点搜索与多向交互作用搜索相结合来检测上位效应。我们的方法基于费希尔精确检验的扩展版本。为了执行此检验，使用马尔可夫基的元素作为移动步骤，在多维列联表空间上构建马尔可夫链。我们在模拟数据上测试了我们的方法，并将其与两阶段逻辑回归方法和全贝叶斯方法进行了比较，结果表明，在其他方法无法检测到交互位点时，我们能够检测到它们。最后，我们将我们的方法应用于一个包含 685 只狗的全基因组数据集，并识别出与犬毛长度相关的四对 SNP 的上位效应。