使用 Copula 图模型在部分观测基因型数据下检测上位性选择

源自分化亲本系的重组近交系可能表现出广泛的分离畸变以及远距离位点间的长程连锁不平衡（LD）。这些基因组特征与自交过程中的上位性选择相一致。上位性相互作用影响生长和育性性状，甚至导致完全致死。检测上位性具有挑战性，因为多重检验方法功效不足，且真正的长程 LD 难以与遗传漂变区分。在此，我们开发了一种方法，用于从多位点基因型数据中重构高维上位性选择的基因组特征底层网络。该网络捕获了条件依赖的短程和长程 LD 结构，从而揭示了由上位性选择而非配子连锁引起的“异常”标记-标记关联。网络估计依赖于带惩罚的高斯 Copula 图模型，该模型适用于大量标记 p 和少量个体 n 的情况。我们算法的多核实现使得即使在存在大量缺失数据的情况下，也能在高维下估计图。我们在模拟数据集以及拟南芥和玉米的基因分型数据上证明了所提方法的有效性。此外，我们将该方法实现于 R 包 netgwas 中，可在 https://CRAN.R-project.org/package=netgwas 免费获取。