利用数字PCR在纳流控设备上计算拷贝数变异的最大分辨率
基因组学
2008-10-27 v2
摘要
人类基因组区域的拷贝数变异(CNV)在疾病关联研究中具有重要意义。数字阵列是一种纳流控生物芯片，它利用集成的通道和阀门将样品和试剂的混合物分配到765个纳升级反应室中。最近展示了如何对数字阵列中DNA样本的CNV进行统计分析。特别地，展示了如何准确估计DNA样本中分子的真实浓度，然后确定不同序列的比率以及这些估计的统计置信区间。在本文中，我们计算了使用数字阵列能够区分的最大拷贝数，这给出了其在确定CNV能力方面的分辨率。然后，我们展示了数学分析在解决一个重要的实际问题——确定X染色体拷贝数（作为示例应用）中的有用性。
引用
@article{arxiv.0809.1460,
title = {Computation of Maximal Resolution of Copy Number Variation on a Nanofluidic Device using Digital PCR},
author = {Simant Dube and Alain Mir and Robert C. Jones and Ramesh Ramakrishnan and Gang Sun},
journal= {arXiv preprint arXiv:0809.1460},
year = {2008}
}
备注
Preliminary draft. Ongoing work to be submitted in refereed conferences and/or journals