杂合 Rora+/- 小鼠中小脑浦肯野细胞丢失的纵向研究
神经元与认知
2016-08-16 v1
摘要
staggerer (sg/sg) 突变是 Rora 基因中的自发缺失，阻止配体结合结构域（LBD）的翻译，导致 RORα 活性丧失。纯合 Rorasg/sg 突变小鼠最显著的表型是伴小脑变性的共济失调，还表现出多种其他表型。杂合 Rora+/sg 能够发育出 qualitatively 正常的小脑，但随年龄增长遭受显著的小脑神经元细胞丢失。突变等位基因合成的截短蛋白可能在 Rorasg/sg 和 Rora+/sg 中都起作用。为确定源于基因失活的 RORα 蛋白真正单倍不足在生命周期中的影响，我们比较了杂合 Rora 敲除雄性（Rora+/-）与其野生型对应者从1到24月龄的浦肯野细胞数量演化。我们还比较了 Rora+/- 和 Rora+/sg 雄性从1到9月龄的浦肯野细胞数量演化。主要发现是，在 Rora+/- 小鼠中，当仅合成一半剂量蛋白时，缺陷在1月龄即已确立且在生命周期中未改变……
引用
@article{arxiv.q-bio/0606040,
title = {Cerebellar Purkinje Cell Loss in Heterozygous Rora+/-Mice: A Longitudinal Study},
author = {Mohamed Doulazmi and Francesca Capone and Florence Frederic and JoËlle Bakouche and Yolande Lemaigre-Dubreuil and Jean Mariani},
journal= {arXiv preprint arXiv:q-bio/0606040},
year = {2016}
}