BACOM 2.0 促进异质性肿瘤中体细胞拷贝数变异的绝对归一化与定量
基因组学
2014-08-07 v2
摘要
BACOM 是一种基于统计原理的无监督方法，利用等位基因特异性拷贝数信号检测拷贝数缺失类型（纯合子与杂合子）、估计正常细胞分数并恢复癌症特异性拷贝数谱。在对 TCGA 卵巢癌数据集的后续分析中，发现 BACOM 估计的平均正常细胞分数高于预期。在这封信中，我们首先讨论 BACOM 相对于替代方法的优势。然后，我们表明这种偏高的正常细胞分数估计是不准确信号建模和归一化的综合结果。最后，我们描述了一种等位基因特异性信号建模和归一化方案，该方案可以增强 BACOM 在许多生物学背景下的应用。我们开发了一个开源 MATLAB 程序来实现我们的扩展方法，并已公开可用。
引用
@article{arxiv.1310.7865,
title = {BACOM 2.0 facilitates absolute normalization and quantification of somatic copy number alterations in heterogeneous tumor},
author = {Yi Fu and Guoqiang Yu and Douglas A. Levine and Niya Wang and Ie-Ming Shih and Zhen Zhang and Robert Clarke and Yue Wang},
journal= {arXiv preprint arXiv:1310.7865},
year = {2014}
}
备注
5 pages