通过累积图检测拷贝数变异和拷贝数改变区域
基因组学
2012-05-07 v1 定量方法
摘要
背景：具有拷贝数变异（在生殖细胞中）或拷贝数改变（在体细胞中）的区域对于人类疾病基因定位和癌症研究具有重要意义。它们代表了一种新型突变，且规模大于单核苷酸多态性。使用基因分型微阵列进行拷贝数变异检测已成为标准方法，因此需要改进分析方法。结果：我们将累积图应用于检测拷贝数变异/改变区域，样本取自一名慢性淋巴细胞白血病患者。分析了两组全基因组基因分型数据（包含 317k 个单核苷酸多态性），一组来自正常细胞，另一组来自癌细胞。我们展示了累积图在检测 13 号染色体上 9Mb（9 x 10^6 碱基）的半合子缺失和 1Mb 的纯合子缺失方面的效用。我们还展示了检测低于 100kb 范围的较小拷贝数变异/改变区域的可能性。结论：作为一种图形工具，累积图是一种直观且无尺度（无窗口）的检测拷贝数变异/改变区域的方法，尤其适用于此类区域较小的情况。
引用
@article{arxiv.0909.3129,
title = {Copy-number-variation and copy-number-alteration region detection by cumulative plots},
author = {Wentian Li and Annette Lee and Peter K Gregersen},
journal= {arXiv preprint arXiv:0909.3129},
year = {2012}
}