MS-ConTab：用于泛癌症表征与分层的突变特征多尺度对比学习
机器学习
2025-08-29 v1 定量方法
摘要
动机。了解泛癌症突变景观为理解肿瘤发生的分子机制提供了关键见解。虽然患者层面的机器学习技术已被广泛用于识别肿瘤亚型，但队列层面的聚类（即基于共享的分子特征对整个癌症类型进行分组）在很大程度上依赖于经典的统计方法。结果。在本研究中，我们引入了一种新颖的无监督对比学习框架，基于源自 COSMIC 数据库的编码突变数据对 43 种癌症类型进行聚类。对于每种癌症类型，我们构建了两种互补的突变特征：一种基因级图谱，用于捕获最常突变基因中的核苷酸替换模式；另一种染色体级图谱，用于表示跨染色体的标准化替换频率。这两种视图使用 TabNet 编码器进行编码，并通过多尺度对比学习目标（NT-Xent 损失）进行优化，以学习统一的癌症类型嵌入。我们证明，由此产生的潜在表征产生了具有生物学意义的癌症类型聚类，与已知的突变过程和组织起源相一致。我们的工作代表了对比学习在队列层面癌症聚类中的首次应用，为突变驱动的癌症亚型分型提供了一个可扩展且可解释的框架。
引用
@article{arxiv.2508.19424,
title = {MS-ConTab: Multi-Scale Contrastive Learning of Mutation Signatures for Pan Cancer Representation and Stratification},
author = {Yifan Dou and Adam Khadre and Ruben C Petreaca and Golrokh Mirzaei},
journal= {arXiv preprint arXiv:2508.19424},
year = {2025}
}