OmicsCL：用于癌症亚型发现与生存分层的无监督对比学习
机器学习
2025-05-02 v1 人工智能
基因组学
定量方法
摘要
从多组学数据中无监督地学习疾病亚型，为推进个性化医疗提供了重要机遇。我们引入了 OmicsCL，这是一个模块化的对比学习框架，它将异构组学模态（如基因表达、DNA 甲基化和 miRNA 表达）联合嵌入到一个统一的潜在空间中。我们的方法包含了一种生存感知对比损失，它鼓励模型学习与生存相关模式对齐的表示，而无需依赖标记结果。在 TCGA BRCA 数据集上的评估表明，OmicsCL 揭示了具有临床意义的聚类，并在患者生存方面实现了强有力的无监督一致性。该框架在超参数配置上表现出稳健性，并且可以进行调优以优先考虑亚型一致性或生存分层。消融研究证实，整合生存感知损失显著增强了所学嵌入的预测能力。这些结果突显了对比目标在从高维、异构组学数据中发现生物学见解方面的潜力。
引用
@article{arxiv.2505.00650,
title = {OmicsCL: Unsupervised Contrastive Learning for Cancer Subtype Discovery and Survival Stratification},
author = {Atahan Karagoz},
journal= {arXiv preprint arXiv:2505.00650},
year = {2025}
}
备注
Code available at: https://github.com/Atahanka/OmicsCL