snpQT：灵活、可重复且全面的基因组数据质量控制与填补
基因组学
2021-05-06 v1
摘要
动机：基因组数据的质量控制是一项必要但复杂的多步骤流程，通常需分别安装并专家级熟悉多种不同的生物信息学工具组合。结果：为提供保留全面质量检查与灵活工作流架构的自动化解决方案，我们开发了snpQT，一个可扩展的独立软件流程，提供约36个离散的质量过滤或校正步骤，并带有用户可修改阈值前后的绘图。这包括构建版本转换、基于1,000 Genomes数据的人群分层、人群离群值去除，以及内置的带有其前后质量控制的填补功能。采用通用输入格式，用户无需为超级用户也无需任何先前编程经验。通过至GWAS的综合性在线教程与安装指南（https://snpqt.readthedocs.io/en/latest/）提供，使用合成演示数据集与真实世界肌萎缩侧索硬化SNP芯片数据集介绍snpQT。可用性：snpQT为开源软件，可在https://github.com/nebfield/snpQT免费获取。联系：[email protected], [email protected]
引用
@article{arxiv.2105.01923,
title = {snpQT: flexible, reproducible, and comprehensive quality control and imputation of genomic data},
author = {Christina Vasilopoulou and Benjamin Wingfield and Andrew P. Morris and William Duddy},
journal= {arXiv preprint arXiv:2105.01923},
year = {2021}
}