SNP2Vec：面向全基因组关联研究的可扩展自监督预训练
机器学习
2022-04-15 v1 人工智能
摘要
自监督预训练方法已在文本、图像和语音理解方面带来显著突破。基因组学近期发展也采用这些预训练方法进行基因组理解。然而，它们仅关注单倍型序列理解，限制了其在理解遗传变异（即单核苷酸多态性，SNPs）上的适用性，而后者对全基因组关联研究至关重要。本文引入 SNP2Vec，一种用于 SNP 理解的可扩展自监督预训练方法。我们应用 SNP2Vec 进行长序列基因组建模，并在中国队列的阿尔茨海默病风险预测上评估方法有效性。我们的方法显著优于现有多基因风险评分方法及所有其他基线，包括完全用单倍型序列训练的模型。我们在 https://github.com/HLTCHKUST/snp2vec 发布了代码与数据集。
引用
@article{arxiv.2204.06699,
title = {SNP2Vec: Scalable Self-Supervised Pre-Training for Genome-Wide Association Study},
author = {Samuel Cahyawijaya and Tiezheng Yu and Zihan Liu and Tiffany T. W. Mak and Xiaopu Zhou and Nancy Y. Ip and Pascale Fung},
journal= {arXiv preprint arXiv:2204.06699},
year = {2022}
}